سندرم ترنر چیست؟ این سندرم زنانه را بیشتر بشناسید
- توضیحات
سندروم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که خانمها را درگیر خواهد کرد و باعث بروز علائمی خواهد شد که زندگی را برای آنها سخت خواهد کرد. این اختلال که شایعترین اختلال ژنتیکی است باعث مرگ بسیاری از افراد قبل از تولد خواهد شد.
علاوه بر آن افرادی که با سندروم ترنر متولد میشوند، علائمی را تجربه خواهند کرد که زندگی را برای آنها دشوارتر خواهد کرد. در این مقاله، به بررسی گستردهترین جنبههای سندرم ترنر پرداخته و روشهای تشخیص، مدیریت و پشتیبانی از افراد مبتلا به این اختلال را بررسی خواهیم کرد. همچنین، به بررسی ابعاد رشدی، اجتماعی و درمان این سندروم خواهیم پرداخت تا به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کنیم.
سندروم ترنر چیست؟
سندروم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که در آن خانمها به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X خواهند داشت یا یکی از کروموزومهای X آنها ناقص است. سندرم ترنر میتواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدانها و نقایص قلبی شود.
برای درک بهتر موضوع لازم است اطلاعاتی کلی در مورد کروموزومها و نحوه ایجاد این اختلال داشته باشیم. هر انسان دارای 46 کروموزوم است که 23 عدد را از پدر و 23 عدد را از مادر به ارث خواهد بود. در این میان جفت 23اُم جنسیت فرد را تعیین خواهد کرد که آنها را با X و Y نشان میدهیم. در صورتی که این جفت هر دو X باشند جنین تشکیل شده دختر خواهد بود و در صورتی که یک X و یک Y داشته باشد، فرد پسر خواهد شد. در سندروم ترنر فرد به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزم X را دارد یا یکی از کروموزومهای X وی ناقص است. به این ترتیب فرد انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدانها و نقایص قلبی را تجربه خواهد کرد.
شیوع سندروم ترنر
یک نفر از هر 2000 تا 5000 دختری که زنده متولد میشود به سندروم ترنر مبتلا است. البته شیوع این اختلال در جنینی بسیار بیشتر است و پیش بینی میشود که 1 الی 2 درصد جنینهای دختر به این اختلال مبتلا باشند. که تقریبا 99 درصد این جنینها در سه ماهه اول بارداری به طور خودکار سقط میشوند. سندرم ترنر حدود 10 درصد از کل تعداد سقط جنینهای خود به خودی در ایالات متحده را تشکیل میدهد. با این اوصاف میتواند سندروم ترنر را یک اختلال شایع دانست که کمتر به آن پرداخته شده است.
علائم سندرم ترنر
علائم و نشانههای سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد. اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی از همان اول ظاهر میشود. علائم و نشانهها میتوانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا ملموس و قابل تمایز باشند. مهمترین علائم سندرم ترنر زیر در هر دوره از رشد فرد شامل موارد زیر است:
1- علائم سندرم ترنر قبل از تولد
همانطور که اشاره شد سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که برخی از علائم آن از همان زمان جنینی خود را نشان خواهند داد. برای تشخیص آن میتوان از غربالگری DNA به کمک خون مادر استفاده کرد یا به کمک سونوگرافی آن را تشخیص داد. در این برهه علائم زیر ممکن است ناشی از سندرم ترنر باشند:
- تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)؛
- ناهنجاریهای قلبی؛
- کلیههای غیر طبیعی.
2- علائم سندرم ترنر در زمان تولد و شیرخوارگی
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- گردن پهن یا چیندار (شبیه پرده توری)؛
- گوشهای پایینافتاده؛
- قفسه سینه پهن با نوک سینههای فاصلهدار؛
- کام (سقف دهان) بلند و باریک؛
- بازوهایی که در ناحیه آرنج به سمت بیرون خم میشوند؛
- ناخنهای انگشتان دست و پا که باریک و به سمت بالا برگشتهاند؛
- تورم دست و پا، به ویژه در بدو تولد؛
- قد کمی کوتاهتر از حد متوسط در زمان تولد؛
- رشد کند؛
- نقصهای قلبی؛
- خط رویش موی پایین در پشت سر؛
- فک پایین عقبرفته یا کوچک؛
- انگشتان دست و پا کوتاه.
3- علائم سندرم ترنر در نوجوانی و بزرگسالی
علائم سندرم ترنر در بسیاری از موارد مشابه هم است، اما به این معنا نیست که همه افراد مبتلا به این اختلال همه این علائم را تجربه خواهند کرد. بنابراین برخی از نشانهها ممکن است وجود نداشته باشد یا شدت آن کمتر باشد. مهمترین علائم سندرم ترنر در نوجوانی و بزرگسالی شامل موارد زیر است:
- کوتاهی قد: سندرم ترنر به طور مستقیم با کوتاهی قد مرتبط است. میانگین قد زنان مبتلا به سندرم ترنر که تحت درمان با هورمون رشد قرار نگرفتهاند، حدود ۲۰ سانتیمتر کوتاهتر از میانگین قد زنان در جمعیت عمومی است. ارتباط بین سندرم ترنر و کوتاهی قد به اندازهای است که کوتاهی قد بدون علت مشخص، یکی از اصلیترین نشانهها برای تشخیص این سندرم به شمار میرود.
- مشکلات قلبی عروقی: بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقصهای قلبی یا حتی ناهنجاریهای جزئی در ساختار قلب متولد میشوند که خطر ابتلا به عوارض جدی را در آنها افزایش میدهد. نقصهای قلبی اغلب سرخرگ آئورت را درگیر خواهد کرد. آئورت رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب شده و خون غنی از اکسیژن را به بدن میرساند. بنابراین مشکلات مربوط به آن ممکن است خونرسانی به بخشهای مختلف بدن را دچار اختلال کند.
- فشار خون بالا: سندرم ترنر میتواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد. فشار خون بالا وضعیتی است که خطر ابتلا به بیماریهای قلبی و عروقی را بالا میبرد.
- اختلالات شنوایی: بیش از ۵۰ درصد از بزرگسالان مبتلا به سندرم ترنر دچار کم شنوایی حسی عصبی (sensorineural hearing loss) میشوند. این نوع کم شنوایی ناشی از آسیب به عصب شنوایی یا ساختارهای داخلی گوش است و برخلاف کم شنوایی هدایتی، با تجویز سمعک قابل درمان نیست. این افراد بیشتر در معرض ابتلا به عفونتهای مکرر گوش میانی هستند. این عفونتها میتوانند در نهایت به کم شنوایی منجر شوند.
- مشکلات بینایی: سندرم ترنر میتواند خطر ابتلا به برخی مشکلات بینایی را افزایش دهد. استرابیسم (strabismus)، نزدیکبینی (myopia)، دوربینی، تنبلی چشم (amblyopia) و مشکلات مربوط به تطابق (focusing problems) شاخصترین اختلالات بینایی هستند که در افراد دارای سندرم ترنر خود را نشان میدهند.
- مشکلات کلیوی: حدود 30 تا 40 افراد مبتلا به سندرم ترنر از اختلالات کلیوی رنج میبرند. این ناهنجاریها به طور کلی منجر به مشکلات جدی نمیشوند، اما میتوانند خطر ابتلا به عفونتهای دستگاه ادراری را افزایش دهند. کلیه نعل اسبی، دوپلیکاسیون سیستم جمعکننده ادرار، تنگی مجرای خروجی کلیه و کلیه تکقلو (فرد یک کلیه دارد) مهمترین مشکلات کلیوی افراد دارای سندرم ترنر است.
- اختلالات خود ایمنی: سندرم ترنر میتواند خطر کم کاری تیروئید را به دنبال داشته باشد. همچنین خطر ابتلا به دیابت افزایش مییابد. گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده همراه است
- مشکلات اسکلتی: مشکلات رشد و نمو استخوانها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش میدهد. سندرم ترنر همچنین میتواند خطر ابتلا به استخوانهای ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) را افزایش دهد.
- ناباروری: اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. چرا که تخمدانهای زنان مبتلا به سندرم ترنر به طور کامل رشد نمیکنند و تخمک (سلول جنسی زنانه) تولید نمیکنند و یا تعداد بسیار کمی تخمک تولید میکنند. از طرفی دیگر حتی در صورت وجود تعداد کمی تخمک، کیفیت آنها ممکن است برای لقاح مناسب نباشد. با این حال، در موارد بسیار نادر، بارداری طبیعی ممکن است رخ دهد. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر میتوانند از طریق روشهای کمک باروری مانند اهدای تخمک یا جنین اهدایی باردار شوند.
مشکلات شناختی سندرم ترنر
اکثر افرادی که از سندرم ترنر رنج میبرند دارای هوش و تواناییهای شناختی طبیعی هستند و اختلال شدیدی را تجربه نمیکنند. با این وجود برخی از آنها ممکن است با اختلال یادگیری روبرو شوند. این اختلال بیشتر در مورادی مانند مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه خود را نشان خواهد داد. علاوه بر آن دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیتهای اجتماعی چالشهایی داشته باشند. این احتمال وجود دارد که اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و یا خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیشفعالی (ADHD) در آنها بالاتر خواهد بود.
کلینیک جامع توانبخشی ایران به لطف همکاری با تیم درمانی مجرب و با به کارگیری جدیدترین روشهای درمانی در کنار مدرنترین تجهیزات درمانی آماده ارائه خدمات به همشهریان گرامی است. برای دریافت مشاوره رایگان میتوانید با شماره زیر در تماس باشید. همچنین جهت دریافت آنلاین نوبت میتوانید دکمه نوبت اینترنتی را لمس فرمایید:
انواع سندرم ترنر
همانطور که اشاره شد در سندرم ترنر فرد یک کروموزم کمتر دارد. اما در برخی از مواقع حالتهایی مشاهده شده است که این عدم وجود کروموزم به شیوههای مختلفی رخ خواهد داد. هر کدام از این حالتها ممکن است شرایط و علائم مختلفی را برای فرد به وجود بیاورند. این سندرم ممکن است به شیوهها زیر خود را نشان دهد:
1- مونوزومی X
مونوزمی X شایعترین نوع این اختلال است که حدود 40 تا 50 درصد از افراد مبتلا به سندرم ترنر را تحت تاثیر قرار میدهد. در این حالت، یک کروموزوم X کامل از هر سلول بدن وجود ندارد. این شرایط معمولا به دلیل اشتباه در هنگام تقسیم سلولی در تشکیل اسپرم یا سلول تخمک رخ میدهد.
2- موزائیسم
موزائیسم به حالتی گفته میشود که در آن برخی از سلولها ساختار کروموزومی طبیعی داشته و برخی دیگر ساختار ناقص خواهند داشت. در سندرم ترنر هم ممکن است حالتی پیش بیاید که برخی از سلولها 46 کروموزوم کامل را داشته باشند و برخی دیگر 45 کروموزم داشته باشند که یکی از کروموزومهای X را ندارند. موزائیسم در مراحل اولیه رشد جنین به دلیل خطا در تقسیم سلولی رخ میدهد. این حالت حدود 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم ترنر را تحت تاثیر قرار میدهد. نسبت سلولها عادی و سلولهای 45 کروموزومی میتواند متفاوت بوده و بر علائم فرد تاثیر گذار باشد.
3- ناهنجاریهای کروموزم X
در موارد نادر حدود 10 الی 20 درصد سندرم ترنر میتواند به دلیل تغییرات ساختاری در یکی از کروموزومهای X رخ دهد. در ناهنجاریهای کروموزم X ممکن است برخی از قسمتهای این کروموزم تغییر پیدا کند یا به طور کامل از بین برود. این خطا میتواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلولها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. یا این خطا میتواند در زمان تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلولها حاوی قسمتهای تغییر یافته یا گم شده یکی از کروموزومهای X هستند. این ناهنجاریهای کروموزومی میتوانند به ویژگیهای مشخصه سندرم ترنر منجر شوند، اگرچه شدت آن ممکن است بسته به تغییر خاص متفاوت باشد.
4- ناهنجاریهای کروموزوم Y
در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلولها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلولهای دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از مواد کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش میدهد.
نحوه تشخیص سندرم ترنر
راه مشخص و معینی برای پیشگیری از سندرم ترنر به عنوان یک بیماری ژنتیکی وجود ندارد. اما تشخیص زودهنگام آن میتواند به درمان علائم این اختلال کمک کند. سندرم ترنر در مراحل مختلف زندگی فرد، از قبل از تولد تا بزرگسالی قابل تشخیص و شناسایی است. در ادامه به بررسی روشهای تشخیص این سندرم در هر مرحله میپردازیم:
1- قبل از تولد
قبل از تولد کودک به روشهای زیر میتواند سندرم ترنر را شناسایی کرد:
- آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT): این آزمایش خون که برای افراد باردار انجام میشود، ناهنجاریهای کروموزومی در جنین، از جمله سندرم ترنر را بررسی میکند. نتایج آزمایش NIPT قطعی نیست، اما میتواند احتمال وجود مشکل را نشان دهد و نیاز به بررسیهای بیشتر را مشخص کند.
- سونوگرافی در دوران بارداری: سونوگرافی روتین ممکن است نشان دهنده برخی ویژگیهای فیزیکی سندرم ترنر در جنین باشد، مانند مشکلات قلبی یا تجمع مایع در پشت گردن (NT). در صورت مشاهده این علائم، پزشک احتمالا آزمایشهای تشخیصی دقیقتری مانند آمنیوسنتز یا CVS را تجویز میکند.
- آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): این روش تشخیصی قبل از تولد شامل جمع آوری نمونهای از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا بافت جفتی (CVS) است. سپس این نمونهها با استفاده از کاریوتایپ (آزمایشی ژنتیکی که کروموزومها را بررسی میکند) تجزیه و تحلیل میشوند. کاریوتایپ میتواند با شناسایی کروموزوم X از دست رفته یا غیرطبیعی، سندرم ترنر را به طور قطعی در جنین تشخیص دهد.
2- بعد از تولد
رایجترین روشهای شناسایی سندرم ترنر پس از تولد شامل موارد زیر خواهد بود:
- کاریوتایپ با آزمایش خون: این روش اصلی تشخیص سندرم ترنر پس از تولد است. نمونه خون از کودک گرفته شده و برای بررسی ناهنجاریهای کروموزومی آزمایش میشود. کاریوتایپ میتواند کروموزوم X از دست رفته یا تغییر ساختاری آن را شناسایی کند و بدین ترتیب سندرم ترنر را تایید کند.
- علائم و معاینه فیزیکی: پزشک ممکن است بر اساس ویژگیهای فیزیکی و علائم مشخصه سندرم ترنر که در اوایل کودکی بیشتر نمایان میشوند، به این بیماری مشکوک شود. این علائم شامل قد کوتاه، گردن پره دار (پتریژیوم کولی)، قفسه سینه پهن با نوک سینههای با فاصله زیاد، و تاخیر در رشد و نمو میباشد.
3- تشخیص دیرهنگام
در برخی موارد، سندرم ترنر تا نوجوانی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نمیشود. این اتفاق میتواند در صورت خفیف بودن علائم و عدم توجه به آنها رخ دهد. همچنین ممکن است فرد مبتلا به سندرم ترنر پریود شود (البته ممکن است پریودها نامنظم باشند یا به دلیل نارسایی اولیه تخمدان، زودتر از موعد متوقف شوند).
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام سندرم ترنر امکان مداخله و مدیریت به موقع را فراهم میکند. این اقدامات شامل درمان با هورمون رشد برای افزایش قد، هورمون درمانی برای طی کردن مرحله بلوغ و مدیریت علائم یائسگی زودرس و همچنین رسیدگی به مشکلات سلامتی مرتبط مانند مشکلات قلبی یا کلیوی است. تشخیص زودهنگام به افراد مبتلا به سندرم ترنر کمک میکند تا از حمایتهای لازم برخوردار شده و زندگی راحتتری را تجربه کنند.
درمان سندرم ترنر
از آنجایی که سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است درمان قطعی که بتواند دلایل بروز بیماری را از بین ببرد، وجود ندارد. بنابراین درمان این اختلال بیشتر مبتنی بر درمان علائم استوار است. علاوه بر آن کمک به رشد و نمو فرد میتواند زندگی افراد مبتلا به سندرم ترنر را متحول کند. روشهای زیر ممکن است به درمان سندرم ترنر کمک کنند:
1- درمان سندرم ترنر با هورمون رشد انسانی
تزریق هورمون رشد انسانی به رشد قدی کمک میکند. اگر درمان به اندازه کافی زود شروع شود، این هورمونها میتوانند قد نهایی کودک را چندین سانتیمتر افزایش دهند. در واقع میتوان گفت که هورمون رشد انسانی میتواند به صورت کامل کوتاهی قد افراد را جبران کند. این هورمونها روی استخوانهای فرد تاثیر میگذارند و طول آنها را افزایش میدهند.
2- استروژن درمانی
استروژن گروهی از هورمونهای زنانه است که وجود آن در بدن خانمها به بهبود سلامت جنسی، رشد دستگاه تولید مثل و سینهها کمک خواهد کرد. در افراد مبتلا به سندرم ترنر سطح هورمونهای استروژنی پایین است. در نتیجه افراد دچار سندرم ترنر بسیاری از ویژگیهای زنانه را نخواهند داشت. درمان جایگزین استروژن معمولا در نوجوانی یا اوایل نوجوانی شروع میشود. استروژن رشد سینهها را تقویت میکند، چرخههای قاعدگی را تنظیم میکند و مزایای سلامتی گستردهتری برای عملکرد مغز، سلامت قلب، تراکم استخوان و عملکرد کبد ارائه میدهد.
3- پروژستینهای دورهای
پروژستین یک دارویی مشابه پروژسترون است که کاربردهایی مانند جلوگیری از حاملگی و پیشگیری از هایپرپلازی آندومتر دارد. جلوگیری از بارداری میتواند به ایجاد دورههای منظم قاعدگی کمک کند. این درمان عموما از سن 11 الی 12 سالگی شروع میشود.
سخن پایانی
سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که خانمها را درگیر خواهد کرد و اثری از آن در آقایان دیده نمیشود. دلیل آن هم این است که فرد یک کروموزم X داشته و کروموزوم دیگری که باید X یا Y باشد، وجود ندارد. از این نظر که کروموزم Y تعیین کننده جنسیت است، عدم وجود آن باعث میشود که جنین دختر تشکیل شود. اما در حالتی که فرد به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد، بسیاری از شاخصههای رشدی در آنها مختل خواهد شد. برای نمونه قد فرد معمولا کوتاهتر از حالت عادی است و فرد توانایی باردار شدن و حاملگی را نخواهد داشت. البته این علائم قطعی نیستند و بسته به شدت بیماری ممکن است شدید یا ضعیف باشند. علاوه بر آن شروع هورمون درمانی در سنین پایین میتواند تا حد زیادی این مشکلات را جبران کند.
امیدواریم اطلاعات کافی در مورد سندرم ترنر را در اختیار شما قرار داده باشیم. میتوانید سوالات خودتان را در فرم زیر وارد کنید تا همکاران ما در سریعترین زمان ممکن به آن پاسخ بدهند.
گزارش