سندرم ویلیام که همچنین با نام سندرم ویلیام- بورن شناخته می شود،بیماری ژنتیکی نادری است که با تاخیر رشدی قبل وبعداز تولد ،کوتاهی قد،سطوح مختلفی از اسیب های ذهنی، وناهنجاری های متمایز صورتی که

بخصوص با بزرگتر شدن مشخص میگردد.

علت

سندرم ویلیام تحت تاثیر جنسیت نمی باشد و هیچ یک از والدین مسبب اصلی نمی باشند، این بیماری از طریق حذف ژنی که از طریق کروموزوم 7 منتقل میگردد ودر ساخت پروتئین الاستین نقش دارد شناخته میگردد. (الاستین به تقویت و کش سانی دیواره عروق کمک می کند.) 

 تشخیص

معمولا روش تشخیص سندرم ویلیام 2بخشی است؛

1-تشخیص کلینیکی بر اساس علایم مختلف

2-تست پزشکی/ژنتیکیاز طریق ازمایش خون:تستFISH

در سال 1961 ويليامز (Williams)، بارات بويس (Barratt-Boyes) و لوه (Lowe) منظومه‌يي از تصاوير متشكل هيپركلسمي شيرخواري، تنگي فوق دريچه‌يي آئورت، عقب ماندگي عقلي و چهره ي مشخص را تشريح كردند.

تشخيص غالبا به عنوان سندروم ويليامز نامگذاري مي شود هر چند واژه هاي هيپركلسمي شيرخواري، سندروم ويليامز- بورن (Williams-Beuren) و غيره را نيز به كار برده اند.

هيپركلسمي شيرخواري كه در گذشته عامل نماياني در سندرم ويليامز ذكر مي شد تصور مي شود از شيوع چنداني برخوردار نبوده و گذرا يا از نظر پنهان باشد.

علایم سندرم ویلیامز

بیماری به دنبال عوارض فیزیکی زیر شناخته می شود؛ مشکلات عروق خونی و قلبی،افزایش سطح کلسیم خون،افزایش وزن کند،مشکلات تغذیه ای، کولیک ، مشکلات دندان و کلیه، فتق و هایپوتونیا،چهره صورتی شبیه به پری!

کودکان مبتلا به سندرم ویلیام ممکن تاخیر های تکاملی و اجتماعی شدید واختلالات یادگیری و نقص توجه داشته باشند.

بیشتر کودکان مبتلا به WS اشکارا به موزیک علاقه نشان میدهند. موسیقی بنظر میرسد از نوک انگشتانشان می اید و علیرغم مشکلات آنها در تقریبا تمام نواحی می توانند هر موسیقی را با دقت وتمرکز بالا انجام دهند.

تنگي فوق دريچه‌يي آئورت وجود دارد ولي يكي از ناهنجاريهاي قلب و عروق همراه بيماري مي باشد. وضعيت شعور در مقياس وسيع از عقب ماندگي خفيف تا متوسط مورد توجه قرار مي گيرد. مشخصات چهره سندروم ويليامز داراي وسعت زيادي است. لب زمخت، برگشتي لب تحتاني، صافي بلند لب فوقاني (Long Philtrum)، بيني كه به سمت بالا چرخيده يا منخريني كه پشت و رو شده اند و پل بيني كه نشست پيدا كرده است. يافته هاي چشم شامل چين اپي كانتوس، كوتاه بودن شيار پلكي، لوچي نقص چشمي، پهن بودن قسمت مياني ابرو، درشت بودن قرنيه، غالب بودن چشم آبي با ستاره يي شكل بودن عدسي مي باشد. پائين بودن وزن زمان تولد و مشكلات اوليه‌ي تغذيه يي شايع مي باشند.سندروم ويليامز در اغلب موارد تك- گير است، اگرچه گزارشهاي معدودي از بروز خانوادگي آن ارائه داده اند كه نظر را به سمت توارث غالب وابسته به جنس چند فاكتوري يا علل ناهمگون سوق مي دهد.

نتايج گزارشهاي كروموزومي عموما كاريوتيپ طبيعي را نشان داده اند ولي بررسيهاي اخير به روش حذف كروموزومي در بيماران ويليامز ضرورت كاريوتيپ دقيق در تمام بيماران را گوشزد مي كند. بيماريزايي ناشناخته است. ولي حساسيت ويتامين D و اختلال ترشح كلسي تونين خطاي درونزاي سوخت و ساز را مطرح كرده است. ميان تصاوير تعدادي كه در سندروم ويليامز بيش از همه جلب نظر مي كند حالات غيرطبيعي حفره‌ي دهان و اشكال در مهارتها و اختلالات محاوره اي است.

تظاهرات دهاني شامل دندانهاي غيرطبيعي از قبيل از دست رفتن دندانها، دندانهاي ريز، عدم رشد ميناي دندان و پوسيدگي دندان است.

مشكلات همرديفي مثل فك فوقاني پهن، آرواره‌ي تحتاني كوچك (Micrognathia) و به جلو آمدن آرواره‌ي تحتاني (Prognathia) و باز بودن آرواره هاي (Openbite) و بيرون زدن آرواره ها گزارش شده دوپونت (Dupont) و همكاران به سرگردان بودن لجام زبان و كلفت شدن مخاط دهان توجه كرده اند كه آن را ناشي از تغييرات زيرمخاطي دانسته اند كه ممكن است سبب گاز گرفتن مخاط گونه يا مكيدن آن گردد پيش از آنكه به علل سيستمي ارتباط پيدا كند.

به رغم وسعت دامنه ي ناهنجاريهاي دهان و درگيري خفيف عصبي و بازگشت غذا (Regurgitation) در شيرخواران گزارشي دال بر بدكاري شراع الحنكي حلقي (Velopharyhgeal) ارائه نشده است. صداي بخصوص در سندروم ويليامز در اغلب گزارشهاي محاوره اي، زنگ دار بم و منحصر به فرد مورد توجه قرار گرفته اند.

گورلين (Gorlin) و دستياران و جنسن (Jensen) و همكاران برجستگي غضروف تيروئيد را برحسب سن نشان داده اند ولي اطلاعاتي از تصاوير ديگر حنجره در اين بيماران در دست نيست.

گوشهاي بيماران دچار سندروم ويليامز بزرگ و برآمده توصيف شده اند و اينطور وانمود مي شود كه پائين‌تر قرار گرفته اند. تغييرات اسكلروز استخواني به وسيله ي دوپونت و همكاران كه در آرواره ها و استخوانهاي دراز مورد توجه قرار گرفته اند در استخوانچه ها گزارش نشده اند. بورن با اين وجود شواهدي از كلسيفيه شدن لابيرنت را در يك بيمار گزارش نمود.

مداخله و درمان سندرم ویلیامز

بطور کلی درمان شامل کاردرمانی و گفتاردرمانی میباشد.اغلب بالغین مبتلا به سندرم ویلیام قادرند تحصیلات خود را تکمیل و کار کنند.

ابعاد وسيعي از علائم در افراد مبتلا به سندروم ويليامز نياز به درمان منحصر به فرد و هماهنگ دارد. مشكلات طبي همانند حالات غيرطبيعي قلب و عروق و كليه، افزايش فشار خون، اختلال سوخت وساز، كمبودهاي رشد و تكامل به مداخله و نظارت مناسب پزشكي، دندانپزشكي، جراحي، دارويي و تغذيه نياز دارد.

مشكلات اوليه ي تغذيه، كاهش وزن و استفراغ مكرر مداوم بوده كه با مشكل بلع و جويدن همراه است.

تكميل رژيم غذايي نرم براي دوره ي طولاني ممكن است تكامل مهارتهاي تغذيه ي پيشگفتاري را در آينده به تعويق بياندازد بنابراين برنامه ي آموزشي پيشگفتار و تغذيه با تأكيد بر تكامل مكيدن، بلعيدن و جويدن را بايد آغاز نمود.

اغلب كودكان دچار سندروم ويليامز به مدارس ويژه اي نيازمندند ولي بعضي از آنها براي كلاس منظم در مدارس مقدماتي از خود كفايت نشان مي دهند.

 درمانهاي مقدماتي گفتار و زبان ممكن است استعداد بالقوه ي لفظي و دستوري را به حد كمال برساند بازتابهاي نامفهوم صدا كه براي ايجاد واكنش ارائه مي شود بايد كنار گذاشته شود.

كاربرد مناسب زبان و كاربرد تغييرات دستوري (Metapragmatic) براي موضوعات باقي مانده يا شروع كردن موضوعات تازه و تغيير دادن شيوه ي زبان براي شنوندگان متفاوت بايد در مد نظر قرار گيرد.

والدين و معلمان را بايد براي اهميت دادن به كلام طولاني به مشاوره فرا خواند: آنچه كه ممكن است از نظر اجتماعي براي كودك پنج ساله نوازشگر باشد براي يك كودك ده ساله چندش آور است. زبان درماني بايد معطوف به توجه و درك انگيزه هاي شنوايي پاسخ هاي كوتاه و صحيح باشد. مي توان از طريق اجتماعي رفتار زباني مورد قبولي را ارائه داد.

حركات موزون و آواز ممكن است هم به هماهنگي انقباضات و هم به غناي صوتي كمك نمايد. برنامه پيگير آموزشي شوارتز (Swartz) در يك دوره ي 27 ماهه براي كودكان پيش دبستاني مبتلا به سندروم ويليامز اهميت مداخله ي اوليه را گوشزد مي كند.

به خاطر اين كه بيماران مبتلا به سندروم ويليامز اشكال تلفظي تقريبا معدودي دارند درمان مستقيم تلفظ عموما ضرورت ندارد. اگر تلفظ تودماغي به تناوب مشاهده گرديد افزايش قابليت حركت دهاني و آموزش شنوايي ممكن است كمك كند. اگر صدا گرفته باشد مي توان آوا درماني را مطمح نظر قرار داد.

بايد رفتار نابهنجار از قبيل پرگويي يا تقليد صداهاي وسيله ي نقليه و حيوانات را در كودك كاهش داد.

استخراج:الهام مختاری کارشناس گفتار درمانی